Incidencias de las malformaciones congénitas renales fetales diagnosticadas por ultrasonografía bidimensional / Incidents of fetal renal congenital malformations diagnosed by two-dimensional ultrasonography

Introducción: Las malformaciones congénitas, como defectos estructurales primarios de un órgano, parte de él o de zonas más extensas del organismo, resultan de una alteración inherente en el desarrollo, que se hace evidente al examen físico del feto y del recién nacido, antes o posterior al nacimiento, cuando se hace patente el defecto funcional de un órgano interno afectado anatómicamente. Objetivo: Caracterizar las malformaciones congénitas renales fetales diagnosticadas por ultrasonografía bidimensional, atendidas durante 2015 y 2016. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y prospectivo en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba. Se seleccionó la muestra por el método aleatorio simple para un total de 59 gestantes (34 de 2015 y 25 de 2016), a las que se les diagnosticó algún tipo de malformación congénita renal embriofetal. Resultados: La malformación congénita renal que predominó fue la hidronefrosis, seguida de riñón poliquístico. En los hallazgos morfológicos por ecosonografía predominaron las afecciones del parénquima renal. El sexo fetal de mayor incidencia fue el masculino. La edad gestacional donde incidieron las afecciones renales en gestantes fue de 25 y más semanas, con edad materna entre 20 y 35 años, sin reportar factores genéticos. Los factores de riesgo externos de origen materno que más incidieron fueron la hipertensión arterial, el hábito de fumar y la diabetes. Conclusiones: Se mostraron los principales hallazgos morfológicos ultrasonográficos de los diferentes tipos de malformaciones congénitas renales encontradas, así como se identificaron los diferentes factores de riesgo presentes en las embarazadas. Se observó un predominio de las gestantes a temprana edad con hidronefrosis como el tipo de malformación congénita más frecuente(AU)

Introduction: Congenital malformations, as primary structural defects of an organ, part of it or larger areas of the organism, result from an inherent alteration in development, which is evident from the physical examination of the fetus and the newborn, before or after birth, when the functional defect of an anatomically affected internal organ becomes apparent. Objective: To characterize fetal renal congenital malformations diagnosed by two-dimensional ultrasonography during 2015 and 2016. Methods: A descriptive, longitudinal and prospective study was conducted at the Provincial Center of Medical Genetics in Santiago de Cuba. The sample was selected by simple random method for a total of 59 pregnant women (34 from 2015 and 25 from 2016). They were diagnosed with some type of embryo-fetal renal congenital malformation. Results: The congenital renal malformation that predominated was hydronephrosis, followed by polycystic kidney. In the morphological findings by echocardiography, renal parenchymal conditions predominated. Male fetal sex had the highest incidence. The gestational age where renal conditions affected pregnant women was 25 weeks and more, with maternal age ranging 20 and 35 years, without reporting genetic factors. Smoking and diabetes were the external risk factors of maternal origin that most affected high blood pressure. Conclusions: The main ultrasonographic morphological findings of the different types of congenital renal malformations found were shown, as well as the different risk factors present in pregnant women. A predominance of pregnant women at early age with hydronephrosis was observed as the most common type of congenital malformation(AU)

Defectos congénitos en un hospital de tercer nivel en Cali, Colombia / Congenital defects in a tertiary level hospital in Cali, Colombia

OBJETIVO: Determinar la prevalencia global e individual de los defectos congénitos diagnosticados al nacimiento en un hospital de referencia de la ciudad de Cali, Colombia, periodo 2011-2012 y comparar los resultados con lo reportado previamente para la misma institución. MÉTODOS: Se realizó vigilancia epidemiológica de defectos congénitos en el Hospital Universitario del Valle entre julio 2011 y junio 2012, siguiendo la metodología ECLAMC. Se realizaron tablas para ilustrar la distribución de la frecuencia de los defectos congénitos. RESULTADOS: Durante los 12 meses de estudio, se atendieron 5.669 nacimientos, de los cuales 109 presentaron al menos un defecto congénito, para una prevalencia de 1,92%. Para defectos congénitos específicos se registraron las prevalencias más altas para: polidactilia (24,69 x 10.000), apéndice preauricular (15,87 x 10.000), hidrocefalia (15,87 x 10.000), hidronefrosis (15,87 x 10.000). Al agruparlos, las prevalencias más altas fueron para los siguientes grupos: defectos de las extremidades (79,37 x 10.000), defectos del sistema nervioso central (49,39 x 10.000), defectos por disrupción vascular (40,57 x 10.000). CONCLUSIONES: En el periodo de vigilancia en la institución se encontró una prevalencia de defectos congénitos similar a la reportada previamente en la misma. Al agruparlos, las prevalencias más altas fueron para los defectos de las extremidades, defectos del sistema nervioso central y defectos por disrupción vascular. Los defectos congénitos relacionados con factores ambientales, principalmente defectos del tubo neural y defectos por disrupción vascular presentaron prevalencias más altas en comparación con lo reportado previamente.

AIMS: To determine the overall and individual prevalence of birth defects diagnosed at birth in a referral hospital in Cali, Colombia, in the period 2011-2012 and compare the results with previously reported for the same institution. METHODS: Epidemiological surveillance of birth defects was performed at the Hospital Universitario del Valle between July 2011 and June 2012, following ECLAMC methodology. Tables were performed to illustrate the frequency distribution of birth defects. RESULTS: During the 12 months of study there were 5,669 births, of which 109 had at least one birth defect, for a prevalence of 1.92%. For specific birth defects, the highest prevalence were recorded for polydactyly (24.69 x 10,000), auricular appendage (15.87 x 10,000), hydrocephalus (15.87 x 10,000), hydronephrosis (15.87 x 10,000). By grouping, the highest prevalence was for the following groups: limb defects (79.37 x 10,000), central nervous system defects (49.39 x 10,000), vascular disruption defects (40.57 x 10,000). CONCLUSIONS: In the surveillance period in the institution it was found a prevalence of birth defects similar to that previously reported in the same institution. By grouping, the highest prevalence were for limb defects, defects of the central nervous system and vascular disruption defects. Birth defects associated with environmental factors, principally neural tube defects and defects by vascular disruption had higher prevalence compared with those reported previously.

Prevalence of Birth Defects in Korean Livebirths, 2005-2006

We investigated the livebirths prevalence and occurrence pattern of birth defects in Korea. After the survey on birth defects was done in 2,348 medical institutions around the nation, the birth defect prevalence of livebirths in 2005-2006 was calculated. This study was based on the medical insurance claims database of the National Health Insurance Corporation. The number of livebirths in Korea was 883,184 from 2005-2006, and 25,335 cases of birth defects were notified to our study, equivalent to a prevalence of 286.9 per 10,000 livebirths. Anomalies of the circulatory system were the most common defects, accounting for 43.4% of birth defects with a prevalence of 124.5 per 10,000 livebirths. It was followed by the musculoskeletal system anomalies, the digestive system anomalies, and the urinary system anomalies. The five major birth defects based on the ranking of prevalence were atrial septal defect, ventricular septal defect, hydronephrosis, patent ductus arteriosus, and cleft lip/palate. Birth defects in livebirths were associated with a high proportion of low birthweight, prematurity, multiple births and advanced maternal age. The prevalence of birth defects in Korea is similar to or lower than those reported in developed countries. Our study suggests baseline data to explain the current status of birth defects and to establish a registry system of birth defects in Korea.

Malformaciones urinarias del recién nacido: estudio ECLAMC 1998-2010 / Urinary malformations among newborns: ECLAMC registry, 1998-2010

Introduction: Congenital abnormalities of the Urinary Tract are frequent and prevalence has increased since the introduction of routine prenatal sonogram. Objectives: To determine the prevalence rate of congenital urinary malformations at birth at Hospital Clínico de la Universidad de Chile. These data will be compared to other Chilean hospitals participating in ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas - Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations). A longitudinal study will serve to evaluate if significant variation has occurred, and risk factors will be investigated. Patients and Methods: All births occurring between January, 1998 and December, 2010 were included. Prevalence rate of urinary malformations were calculated, and compared to those obtained in previous years. Statistical analysis of proportions was calculated through mean and average comparison was made through Student t test. Results: Urinary anomalies appeared at a rate of 64.5 per 10.000 births. This represents a significant increase from previous studies. Highest risk factor seemed to be "other family members with disease". Most frequent anomaly was Hydroureteronphrosis (24,2 percent) followed by Hypospadias (17 percent). The rate of these malformations in ECLAMC participating Chilean hospitales was 23.37/10.000 births. Conclusion: A significant increase in the diagnosis of these anomalies was shown, being the most important risk factor the presence of family members with similar congenital disorders.

Introducción: Las anomalías congénitas del Aparato Urinario son frecuentes y ha aumentado su prevalencia al nacimiento con la introducción rutinaria del estudio prenatal por ultrasonografía. Objetivos: Determinar la Tasa de prevalencia al nacimiento de las malformaciones urinarias en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Compararlas con las del resto de los hospitales chilenos que participan en el ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas). Estudiarlas a lo largo del tiempo para ver si han tenido variaciones significativas. Investigar factores de riesgo que pueden influir en la aparición de ellas. Pacientes y Método: Se estudió todos los nacimientos ocurridos entre Enero de 1998 y Diciembre de 2010 en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Se calculó las tasas de prevalencia al nacimiento de las malformaciones urinarias y se las comparó con las obtenidas en períodos anteriores. El análisis estadístico de comparación de proporciones se realizó mediante la prueba de c² y las comparaciones entre promedios se hicieron mediante prueba t de Student. Resultados: La tasa de Anomalías urinarias fue 64,5 por 10 000 nacimientos. Ellas aumentaron significativamente al compararlas con los períodos estudiados anteriormente. El factor de riesgo más influyente fue "otros malformados en la familia". La anomalía más frecuente fue Hidroureteronefrosis (24,2 por ciento) seguida por Hipospadias (17 por ciento). La tasa de estas malformaciones en los hospitales chilenos participantes del ECLAMC fue 23,37/10 000 nacimientos. Conclusión: Se demuestra un incremento significativo del diagnóstico de estas anomalías, siendo el factor de riesgo más importante el antecedente de otros malformados en la familia.

Morbilidad de las Uropatías Congénitas Obstructivas del Tractus Urinario Superior más frecuentes en Matanzas / Morbidity of the Congenital Obstructive Uropathies of the Upper Urinary Tract more frequently in Matanzas

Se revisa la morbilidad de las más frecuentes anomalías congénitas del Sistema Urinario en la provincia de Matanzas, Cuba, en un período de 30 años. Se encuentra que las más frecuentes malformaciones Urológicas son el Reflujo Vésico Ureteral, la Hidronefrosis Congénita, por compromiso de la unión pielo ureteral, la Estenosis Urétero Vesical y el Ureterocele. Se analizan la incidencia de estas patologías, edad, sexo, raza, síntomas más frecuentes, técnicas quirúrgicas utilizadas y las patologías asociadas

We review the morbidity of the more frequently congenital anomalies of the Upper Urinary System in the province of Matanzas, Cuba, in a period of 30 years. We found that the more frequently urological malformations are the vesico–urethral Reflux; the congenital hydronefrosis for the compromise of the skin-urethral joint; vesico-urethral stenosis and ureterocele. We analyze the incidence of these pathologies, age, sex, race, and more frequent symptoms; used surgical techniques and associated anomalies.

Incidencia de hidronefrosis fetal, en la ultrasonografía rutinaria del periodo 22 a 26 semanas, en población de bajo riesgo: experiencia de 2 años, en 1.161 casos / Incidence of fetal hydronephrosis in a low risk population: two years experience

Las malformaciones (MF) del aparato urinario constituyen la anomalía más frecuentemente diagnosticada en la etapa prenatal. La dilatación del sistema colector renal es la anomalía más frecuentemente detectada mediante ecografía prenatal, con una incidencia del 2 a 4,5 por ciento. No conocemos reportes nacionales de la incidencia de hidronefrosis (HN) en población de bajo riesgo. El presente reporte tiene por objetivo presentar la incidencia de HN en población de bajo riesgo de MF, detectadas en un Programa de Ecografía Rutinaria del trimestre medio, y la evolución y manejo de estos casos. En la unidad de ultrasonografía comunal de Pedro Aguirre Cerda se realiza en forma prospectiva, por dos años, un proyecto orientado a la detección prenatal de MF. Se efectuaron 1.162 ultrasonografías entre las 22 y 26 semanas de edad gestacional, evaluando a 1.167 fetos. Hubo 12 fetos afectados por anomalía congénita mayor, con una tasa del 10,3/1.000 (12/1167). En dos de ellos fue de tipo genitourinaria (uno con enfermedad renal poliquística infantil, y el otro con una megavejiga).Encontramos 30 fetos con HN, lo que corresponde al 2,57 por ciento de la población. La mayoría presentó sexo masculino (73 por ciento). En el 93,4 por ciento la HN fue leve, moderada en 3,3 por ciento, y severa en 3,3 por ciento. Resultó bilateral en el 46,7 por ciento (14/30), y de las unilaterales siete fueron del lado derecho (23,3 por ciento), y nueve del izquierdo (30 por ciento).La incidencia de HN, en ultrasonografía rutinaria del trimestre medio es del 2,57 por ciento. Casi todos los casos leves, que son la amplia mayoría, tienen evolución favorable. Estos resultados concuerdan con publicaciones internacionales.

Historia natural de la hidronefrosis antenatal leve. Controversias en su manejo / Natural history of mild antenatal hydronephrosis: controversies in its management

Introducción. La indicación de la cistouretrografía en todo neonato con hidronefrosis antenatal, independientemente del hallazgo posnatal, es controvertida. Objetivos. 1) Conocer el porcentaje de neonatos con hidronefrosis antenatal que presentaron una hidronefrosis posnatal leve, y 2) la incidencia de infección de la vía urinaria y la evolución clínica en dos grupos de pacientes manejados con diferentes protocolos. Población, material y métodos. Entre 1989 y 2003, 150 recién nacidos con hidronefrosis antenatal aislada fueron evaluados con ecografía renal y vesical. Se excluyeron, según la ecografía posnatal, los pacientes con riñones pequeños e hiperecogénicos, hidronefrosis moderadas, graves y bilaterales, hidroureteronefrosis, dobles sistemas o anomalías vesicales. Se realizó un análisis retrospectivo de dos grupos de pacientes evaluados con distintos protocolos en forma prospectiva en dos períodos consecutivos. Grupo A) estudiados con cistouretrografía, determinandola incidencia de reflujo vesicoureteral y dejados con profilaxis antibiótica. Grupo B) sin cistouretrografía, ni quimioprofilaxis. De los 150 neonatos, 74 tuvieron hidronefrosis posnatal leve, 4 no tuvieron seguimiento, 23 pertenecieron al grupo A y 47 al B. Ambos grupos se controlaron clínicamente y ecográficamente cada 3 meses. Resultados. El 49,3 por ciento tuvo hidronefrosis posnatal leve. Se detectó reflujo de bajo grado en 3 de los 23 neonatos del grupo A. Sólo un paciente de este grupo, con cistouretrografía normal, tuvo 1 episodio de infección urinaria. De los 47 pacientes del grupo B, 4 (8,5 por ciento) tuvieron una infección urinaria. Se detectó reflujo de primer grado en un paciente y un divertículo de vejiga en otro. La hidronefrosis involucionó en el 80 y 78 por ciento de los pacientes de los grupos A y B respectivamente.

Reflujo vesicoureteral primario detectadp a través del estudio de las hidronefrosis antenatales / Primary vesicoureteral reflux detected prenatally during hydronephrosis assesment

Introducción.El reflujo vesicoureteral(RVU)es el responsable del 10 al 38 por ciento de las dilataciones del tracto urinario detectadas prenatalmente.Un número significativo de niños con RVU presenta daño renal en ausencia de infección urinaria previa(daño renal congénito.Objetivos.Determinar;1)el porcentaje de hidronefrosis antenatales(HNA)debidas a RVU,2)la severidady la unilateralidad o bilateralidad del RVU,3)la distribución por sexo y 4)la incidencia de daño renal congénito asociado.Población.Se analizaron las historias clínicas de 73 pacientes con HNA asistidos durante un periódo de 10 años.Material y métodos.A todos se les efectuo ecografía renal y vesical despues del tercer día de vida y cistouretrografía miccional durante el primer mes.El RVU se graduo de acuerdo a la clasificación Internacional.Todos los pacientes con RVU fueron evaluados con centellografía renal.Se consideró daño renal congénito a la disminución global de la captación del ácido dimercaptosuccínico(DMSA)en ausencia de infección urinaria previa.El tiempo medio de seguimiento fue de 3,8 años(rango 1-11 años)Conclusiones.El 27 por ciento de las HNA fueron secundarias a RVU fueron de alto grado y hubo un neto predominio en varones(relación 4:1)Un tercio de las unidades renales cin RVU presentaron daño renal congénito

A histomorphologic and ultrastructural study of the malignant tumours of the renal pelvis.

The study was carried at two different centres. Only 9 cases of primary malignant tumours of the renal pelvis could be collected during the period of 7 years (1984-1990). Renal pelvis malignancies constituted 0.21% of all the malignancies and 12.16% of all the malignant growths of the kidney (9 out of 74 cases). The age of these patients ranged from 24 to 70 years; the mean being 41.7 years. Male/female ratio was 8:1. Common triad of complaints (pain, haematuria and lump) was noticed in 22.2% of patients. Individually they were noticed in 77.8%, 66.7% and 44.4% of patients respectively. Transitional cell carcinoma was the commonest, seen in 7 patients (77.8%) whereas squamous cell carcinoma and adenocarcinoma were noticed in one patient (11.1%) each. Hydronephrosis, chronic pyelonephritis and nephrolithiasis were noticed in 66.7%, 44.4% and 22.2% of patients respectively. Ultrastructural study of urothelial tumours revealed tumour cells in various stages of differentiation with loss of intercellular junctions and dense collection of rough endopasmic reticulum fibrils around the nucleus.